Les techniques dites « omiques » offrent la possibilité d’aborder de manière globale un certain nombre de problématiques complexes qui étaient jusqu’ici appréhendées de manière isolées et fragmentaire: les voies métaboliques, les interactions de la cellule avec l’extérieur, les mécanismes globaux de régulation et de contrôle, le génome d’un organisme... Elles permettent de mieux connaître les maladies à composante héréditaire, de procéder à une nouvelle classification des maladies sur leurs causes et non plus sur leurs symptômes et d’adapter les traitements au profil génétique.
Dans ce contexte, nous proposons un enseignement sur les techniques « omiques » les plus communes : génomique, transcriptomique, protéomique et métabolomique.

Les objectifs en termes de connaissances de cette unité d’enseignement sont :

• Génomique à visée médicale (responsable : Jean MULLER et Raphael CARAPITO, 6h)

-Les bases du diagnostic génétique par séquençage de nouvelle génération (2h, JM)
-Le séquençage de l’exome et du génome comme outil d’identification de gènes de pathologies mendéliennes (2h, RC/JM)
-Analyse de variants dans le cadre d’un diagnostic génétique (TD, 2h, JM)

• Transcriptomique (responsable: Christelle THIBAUlt-CARPENTIER, 2h

L’analyse transcriptomique à haut débit : techniques, stratégies et application

• Spectrométrie de masse (responsable: Christine CARAPITO, 8h)

- Introduction à la spectrométrie de masse (2h)
- Les stratégies d'analyse protéomique: de l'identification à la caractérisation des proteomes (2h)
- L'analyse protéomique quantitative à haut débit: stratégies et applications (2h)
- TD sur le traitement bioinformatique des données LC-MS/MS (TD, 2h)

• Métabolomique médicale (responsable: Izzie Jacques NAMER, 2h)
• Approches multi-« omiques » (responsable : Raphael CARAPITO, 2h)

A l’issue de cet enseignement l’étudiant(e) aura des connaissances approfondies dans le domaine des « omiques » et sera en mesure de :
-Connaître les bases des techniques « omiques » les plus utilisées
-Connaître les principales applications de ces techniques dans le domaine de la recherche médicale et du diagnostic
-Savoir analyser de manière critique des résultats de séquençage haut-débit et de protéomique/métabolomique
-Juger de la pertinence d’une technique « omique » pour répondre à une question biologique
-Maîtriser de manière pratique les outils bioinformatiques de base en génomique et en protéomique (TD)
 

• celle aférante aux cours