A l’ère de la révolution médicale et scientifique liée au séquençage à haut débit du génome humain, il est plus que jamais important de maîtriser les bases de la génétique humaine et médicale, ceci afin de pouvoir appréhender au mieux les nouveaux défis des maladies rares génétiques. Cet enseignement est basé sur les fondamentaux de la génétique humaine tout en apportant une mise à jour de l’état de l’art sur les méthodes et technologies actuelles pour l’exploration du génome humain. Les progrès en matière de diagnostic génétique et le concept de mutation/variant, et en cytogénétique moléculaire, les évolutions au niveau du diagnostic préimplantatoire et prénatal, les analyses génomiques et fonctionnelles, les découvertes de nouvelles voies biologiques et l’utilisation de cette connaissance pour dégager des voies thérapeutiques. Les maladies rares génétiques qui illustrent le mieux la génétique humaine actuelle serviront d’exemple mais aucun prérequis médical n’est exigé pour ce cours ouvert aux scientifiques. Un accent sera aussi mis sur les aspects éthiques et légaux autours du séquençage et de l’utilisation des ces technologie en génétique médicale.
Ce cours proposera aux étudiants des connaissances approfondies permettant d’appréhender et de mieux comprendre les différents aspects de la génétique humaine actuelle. Le cours s’articulera autour de 3 axes complémentaires à savoir 1/ les grands principes et applications de la génétique humaine (maladies rares génétiques, diagnostic génétique, cytogénétique, diagnostic préimplantatoire, etc…), 2/ les méthodes et technologies capable d’explorer le génome à humain et enfin 3/ les grands groupes de pathologies d’origine génétique seront abordées sous les angles cliniques et scientifiques.
 

A l’issue de ce cours l’étudiant aura fait l’acquisition ou sera capable de :

• des connaissances de base et les grands concepts en génétique humaine.
• connaître les approches cliniques et moléculaires concernant le diagnostic des maladies rares, et l’étude physiopathogénique des principaux groupes de pathologies étudiées
• comprendre les conséquences de différents types de variations de séquence.
• comprendre les méthodes d’analyse du génome humain.
• connaître les principales banques de données utilisables en génétique humaine.

• Human Molecular Genetics, Strachan and Reed, 4ième ed., Garland Science.
• Molecular Biology of the Cell, Alberts et al., 6ième ed., Garland Science.
• Génétique médicale, Enseignement thématique, Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale. Editeur: Elsevier Masson (ISBN: 9782294745218)

Connaissances en Biologie Moléculaire et transmission informations génétique niveau Licence.