B5 - Génétique médicale

  • Cours (CM) 15.5h
  • Cours intégrés (CI) -
  • Travaux dirigés (TD) 5h
  • Travaux pratiques (TP) 1.5h
  • Travail étudiant (TE) -

Langue de l'enseignement : Français

Enseignement proposé en : en présence

Description du contenu de l'enseignement

Introduction à la tératologie
Facteurs tératogènes externes
Le défi des maladies rares génétiques
Modes de transmission des maladies génétiques monogéniques
Identification et caractérisation des mutations
Investigations chromosomiques : du caryotype standard à la résolution moléculaire
Diagnostic Pré-Implantatoire (DPI) et Diagnostic Prénatal (DPN)
Maladie génétiques d'organes : le coeur - le rein
Maladies neurologiques et neuro-dégénératives génétiques
Hémoglobinopathies
Génétique et anomalies du développement
Maladies héréditaires du métabolisme
Comment reconnaître un cancer héréditaire. Les conséquences pour le patient et sa famille
Thérapies et maladies génétiques

Contact

Faculté de médecine, maïeutique et sciences de la santé

4, rue Kirschleger
67085 STRASBOURG CEDEX

Formulaire de contact

Responsable

Helene Dollfus

Intervenants

Valerie Biancalana

Marius Teletin

Sophie Scheidecker

Christine Maugard